类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）症判别治疗中的的一些比如说哮喘主要有都有几种：

邻接特征

布坎南眼疾（Huntington disease，HD）和极少类布坎南眼疾（Huntington disease like，HDL）症邻接分布很广，但某些 HDL 症有邻接分布特点。比如 HDL2 居多南非黑人（南非黑人 HD 都为表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的梅西中的及外国人中的也有报道。南韩一些人需顾虑 DRPLA，后者患眼疾率在南韩一些人中的与 HD 近似于，而在西欧和北欧一些人（英国坎伯兰一些人和义大利人为主）中的，需顾虑脑系统铁蛋白眼疾。

运动眼疾状注意到的部位

大部分 HDL 症之外有上半身的运动妨碍，包括头部、胸部、肢体等。但有明显口内头部间歇性活动居多脑无齿红血球增大眼疾，包括现代舞-无齿红血球增大眼疾和 McLeod 症。如为较肾眼疾的肌连续性妨碍或运动功能有所改善-强直症于其无关的头部-颊部-舌部眼疾变则需顾虑泛酸激底物无关的脑变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的口内头部肌连续性妨碍于其帕金森都为眼疾状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中的则会注意到小脑走下坡，也有以共济失调为首发眼疾状的 HD，青少年DF HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少听闻。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 症。很低加索人中的需顾虑 SCA17，外国人中的需顾虑 DRPLA。

头部活动间歇性

在判别治疗中的非常有意义。HD 眼疾人较一时期即有扫视启动间歇性，后注意到扫视减慢和扫视之内减小。在严重的 HDL 症、现代舞-无齿红血球增大眼疾、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在脑无齿红血球增大眼疾中的，能发现短片化扫视（fractionated saccades）和振荡器急踩（square-we jerks）。眼疾程较一时期「小脑性」头部活动间歇性如扫视辨距缺失、振荡器急踩、ocular flutter、扫视追随和注视其会的眼震是大极少脊髓小脑性变性眼疾的特点，能与 HD 判别。

发作

HD 中的，发作只能注意到在青少年DF HD 中的，10 岁以前眼疾症的眼疾人中的 30%~50% 之外有发作。而发作在其他 HDL 症中的较多，如 SCA17 眼疾人中的 22% 注意到发作，现代舞无齿红血球增大眼疾中的 60%，McLeod 症中的 40%，HDL1 症中的大部分眼疾人之外有发作。DRPLA 中的 20 岁前眼疾症眼疾人中的几乎之外注意到，在 40 岁之前眼疾症的眼疾人中的，发作只能只能注意到。

进展速率

HDL1 进展速率较快速，发眼疾后一般活到 1~10 年。HDL2 眼疾症后求生存年限 10~20 年，DRPLA 眼疾症后的求生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症眼疾症较早的进展较快速。青少年DF HD 进展较快速，但良性遗传疾眼疾现代舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期眼疾症，但进展非常很慢。

辅助检查

在基因验证前并不需要继续做基本的辅助检查，值得注意血液学检查能判别急性或亚急性眼疾变引起的现代舞眼疾状。一些值得注意检查对 HDL 症治疗也有鼓励，如现代舞-无齿红血球增大眼疾和 McLeod 症会有肌酸激底物和肝底物升很低，脑铁蛋白眼疾的眼疾人部分注意到血清铁蛋白提很低，WD 眼疾人 24 时长尿铜含量比升很低等。

脑无齿红血球症（现代舞-无齿红血球增大眼疾、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血无齿红血球比例增很低。

HD 眼疾人胳膊 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和小脑走下坡在疾眼疾末期注意到。一些男性眼疾症的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑无齿红血球增大眼疾和 McLeod 症。小脑走下坡在判别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 眼疾人中的，小脑神经走下坡、T2 相上裂隙皮层下白质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别治疗的各项临床特点概述听闻下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪