CARS2：原先致痫基因

进行性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种性状性神经退行性病因，临床表现和性状学愈演愈烈变化具有异质性；其主要临床特质包括肌阵挛、抑郁症和各不相同程度的的发展性神经功能退化。

该症可由多个各不相同的性状突变引来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状突变引发；神经元蜡样脂褐素溶解症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状突变引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状突变引发。

在儿童和男性症状里，亦有新闻报道指为各不相同的线粒体转运RNA（tRNA）性状突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型式具体，临床上定义为“伴边缘红纤维的肌阵挛性抑郁症”（ MERRF）综合征。

在更进一步月出版的Neurology刊物上，一个德国数据分析团队新闻报道了一个有2名临床症状与MERRF综合征极为雷同症状的近亲婚配家系。2名症状之外为CARS2性状（该性状编码器线粒体内半胱氧酰tRNA合成酶）切割启动子突变的纯合子。症状临床表现包括重度的肌阵挛抑郁症、的发展性痉挛性四肢瘫、的发展性失明和听觉损害、以及的发展性认知功能损害。

所示1：症状家系所示和测序所示，可见CARS2性状c.655 G＞A突变常染色体隐性性状模式

所示2：在症状父母里CARS2有机体的多种切割有机体。所示A说明了内含子4和内含子8据称RNA的抗病毒PCR有机体。症状兄长（III.5）和母亲（III.4）血RNA说明了较短的切割有机体。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。所示B说明了野生型式和突变型式CARS2互补DNA。突变型式因为内含子6携带突变点引发被切割缺陷。

数据分析者从该家系里分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合突变为传染病突变。该突变位于第6号内含子的最末一个碱基两处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常切割可引发第6号内含子完全缺陷。这使得一段保守性序列上的28个残基愈演愈烈框内缺陷，这段碱基与细胞因子末端tRNA发夹结构的稳定性具体。

数据分析者总结指为，本数据分析核对出了一种新的引发重度的发展性肌阵挛抑郁症的病菌性状CARS2。

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主编： neuro212